Наследственная цепочка

Наследственная информация: хранение и передача. Генетический код. Цепочка ДНК

Наследственная цепочка

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке.

Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически.

Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству.

Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.

Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

  • Ортофосфорная кислота.
  • Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
  • Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

  • по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
  • по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка.

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая – от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом – №17. А самая большая пара – 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека – всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации – находятся внутри каждой клетки организма.

Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку.

После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов – половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах.

Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов.

Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э.

Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице.

И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин – с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

Рнк и его виды

Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

  1. Информационная (иРНК), или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
  2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
  3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны. Их причина – это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

Источник: https://FB.ru/article/352796/nasledstvennaya-informatsiya-hranenie-i-peredacha-geneticheskiy-kod-tsepochka-dnk

Из чего состоит ДНК | Структура цепей и молекул ДНК

Наследственная цепочка
Из чего состоит ДНК? Кому и когда удалось найти эту молекулу в клетках людей, и прочих живых существ? В чём уникальность открытия механизма наследования и чем это обернулось для всего человечества, читайте далее в этой статье.

Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло в 1869 году.

И принадлежит открытие Иоганну Фридриху Мишеру. Он был биологом из Швейцарии и занимался изучением гноя. По большому счёту открытие можно назвать случайным, и сам Мишер не понял, что именно он открыл. Он назвал своё открытие нуклеином.

А позже нуклеиновой кислотой, когда у неё обнаружились кислотные свойства.

Назначение этой кислоты было загадочно и неизвестно, хотя некоторые учёные уже поднимали вопрос о наследственности и существовании механизмов наследования. Современное представление о том из чего состоит цепь ДНК, было сформировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году.

Несколько ранее, в середине тридцатых годов советские ученые А.Р. Кезеля и А.Н. Белозерский доказали, что ДНК встречается у всех живых видов. До их работы считалось, что эта молекула присутствует только в организме животных видов, а в растениях присутствует только РНК.

Тот факт, что дезоксирибонуклеиновая кислота является механизмом сохранения наследственной информации, был открыт только в 1944 году группой исследователей из Освальда. Так, совокупными усильями разных учёных мира была приоткрыта тайна эволюционного процесса и механизмов в его основе.

Использование в медицине

Открытие того из чего состоит молекула ДНК дало толчок к развитию множества новых услуг и направлений экспериментальной медицины. Благодаря новым технологиям, которые стали возможны вследствие исследования генома, сегодня почти любому доступны:

  1.      Диагностика заболеваний на сверхранней стадии. Анализ позволяет выявить инфекцию, даже если заболевание находится в инкубационном периоде, и нет ни каких симптомов.
  2.      Определение отцовства. Так же материнства и прочих родственных связей. При этом различные тесты можно проводить, как с участием потенциальных родителей, так и без них.
  3.      Тестирование на непереносимость пищевых продуктов. Какие вещества хорошо усваиваются организмом, какие плохо или не усваиваются вовсе, что вызывает аллергические реакции – всё это расскажут результаты индивидуального исследования.
  4.      Анализ этнической принадлежности – с какими народами перекрещивались далекие предки, и какие национальности формируют вас сегодня.
  5.      Исследование на наличие наследственных заболеваний, в том числе и спящих, которые передаются через поколение и более.

И это только самые востребованные тесты, имеющие коммерческий интерес и полезные для простого обывателя. Если говорить о перспективах лабораторных научных исследований, то многие учёные-генетики не без энтузиазма готовятся совершить самое великое открытие за всю человеческую историю – победить болезни и саму смерть.

Строение молекулы ДНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота состоит из двух цепочек нуклеотидов, которые объединены меж собой водородными связями и закручиваются в двойную спираль. Нуклеотиды в каждой цепи – это кирпичики, из которых складываются гены, биологическая их кодировка.

Для каждого гена его место положения в цепочке и порядок нуклеотидов условно одинаков. Условно поскольку у одного гена возможны вариации, различное расположение некоторых нуклеотидов в составе гена.

Но, в таком случае вместе со сменой структуры меняется и функциональность самого гена.

У всех живых организмов клеточная структура и эти клетки содержат внутри себя ядро – такие клетки называются эукариоты. У бактерий и архей (древних одноклеточных организмов) такого ядра нет. Так же ядра в клетке нет у вирусов и вироидов ( инфекционных агентов, вызывающих болезни растений), но считать ли их живыми до сих пор вопрос дискуссионный.

Ядра клеток содержат в себе структуры, хранящие наследственную информацию – хромосомы. А вот сама хромосома и содержит внутри себя спиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая осуществляет функцию хранения наследственной информации.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Спираль генов, как не казалась бы она мала, всё же очень большая для микромира. Вероятно отсюда и её спиральная форма, которая позволяет ей быть более компактной. Помимо обычной спиральности ДНК может закручиваться и в форму суперспирали.

Суперспирализация – это явление, когда двойная спираль накручивается на гистоновый белок, и получается, что-то вроде биокатушки.

Если закручивание в двойную спираль укорачивает цепочку генов в 5 или 6 раз, то суперспирализация доводит это сокращение до 30 раз.

 Как гены связаны с ДНК

Гены это самая изученная и расшифрованная на сегодня часть ДНК. Так, каково строение генов ДНК? Фактически цепочки нуклеотидов из генов и состоят. Именно гены определяют цвет глаз, волос, форму черепа, рост, группу крови и прочие физиологические качества.

Остаётся ещё много областей генома, функциональность которых не известна. Всё, что пока о них могут сказать генетики, это то, что данные области генома не участвую (по крайней мере, напрямую) в формировании организма и его функционировании.

Хромосома: определение и описание

Считается, что хромосомы это нуклеотидные биомеханизмы, которые находятся в ядре клетки. Эти биомеханизмы являются носителями и передатчиками наследственной информации, и в свою очередь содержат в себе двойную спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Чем отличаются хромосомы друг от друга

На примере Х хромосомы, цепи нуклеотидов могут пересекаться внутри хромосомы различно:

  1.  В перекрестии хромосомы, пересекаясь точно посередине друг друга.
  2.  Там же, но пересекаясь не точно.

Во втором случае одни концы получившегося перекрестия будут длиннее, а другие короче. Называют такие концы длинным и коротким плечом хромосомы. Отсюда и форма Y хромосомы, у которой ярко выражены длинные плечи, а короткие настолько не велики, что схематически не указываются.

Науке известных хромосомы трёх основных форм:

  •  Х хромосома, которая встречается у женщин и у мужчин.
  •  Y хромосома, встречающаяся только у мужчин.
  •  В хромосома изредка встречается у растений, и считается отмирающей, поскольку редко наследуется. Обычно её наличие в растении связывают с его слабостью и болезненностью.

Всего в клетке человеческого организма находится 46 парных хромосом: 22 пары «обычных» и одна пара половых (ХХ у женщин и XY у мужчин). Интересный факт – если добавить или отнять всего одну пару хромосом, человек может стать помидором или орангутангом.

Наследственные болезни

Генетический код это очень многофункциональная и противоречивая структура. С одной стороны он должен хранить информацию в неизменном эталонном виде, и эта функция проявляется возможностью ДНК восстанавливать искусственные повреждения в следующем поколении. С другой же стороны, геном может быть либо поврежден, либо измениться сам, что называют мутацией.

Мутации естественное свойство генов, и последствия этих мутация бывают, как отрицательные, так и положительные. Хоть мутации и называют поломками, но это определение спорно. Некоторые мутации в чём-то ослабляют организм – именно эти мутации и ищут во время тестирования на непереносимость пищевых продуктов.

Такие мутации создают повышенные риски возникновения, какого либо заболевания при соблюдении некоторых факторов. Соответственно, если исключить эти факторы из своей жизни, то с ними будут исключены и вероятности возникновения заболевания.
Существуют и более сложные повреждения ДНК человека, которые вызывают врождённые наследственные заболевания. Например, одна лишняя хромосома в 21 паре вызывает у человека болезнь Дауна с самого рождения.

Расшифровка ДНК клетки это большое и дорогостоящее исследование всех известных человеческих генов. А после завершения исследовательского проекта «Геном человека» это порядка 25 тысяч генов. И хоть расшифровка значительно подешевела, и за прошедший десяток лет упала со ста тысяч долларов до двух тысяч на одного человека, далеко не каждому это покажется приемлемой ценой.

Для удешевления медицинских и генетических исследований всю расшифровку генома разделили тематически. Так стали появляться различные тестирования, по этому принципу они и планируются – выборка генов отвечающих за интересующие тематику исследования процессы.

Синтез РНК

Нуклеотиды (из которых формируются гены) подразделяются на 4 образующих элемента: аденин, тимин, гуанин и цитозин, которые содержат остатки фосфора, пептозы и азотистого основания. В цепочках ДНК эти нуклеотиды располагаются параллельно друг другу строгими парами: аденин только с тимином, а гуанин только с цитозином.

Необходимо подчеркнуть, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты  ни целиком, ни частично не может (или не должна) покинуть пределов ядра. РНК выступает в роли копии участка цепи генома, которая способна покинуть ядро, попасть в саму клетку и воздействовать на идущие в ней процессы. И происходит это удивительным образом:

  •  Спираль генов раскручивается на одном из своих участков и формирует развернутые нити обоих цепочек генов.
  •  К развернутому участку подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует копию.
  •  У копии есть одно ключевое отличие от оригинальной структуры нуклеотидов: тимин во всех парах ней заменён на урацил. Это и позволяет ей покидать пространство ядра клетки.

Синтез белка при помощи генов

Основное взаимодействие, которое происходит между генами и клеткой заключается в том, что разные гены могут заставлять клетку синтезировать различные белки с самыми неожиданными свойствами.

Так группа генов участвующих в процессе старения клетки может, как заставить её стареть быстрее, так и омолаживаться.

То есть, генов не только много, каждый из них может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Факты о ДНК

  1.      Редко, но бывают случаи, когда при беременности сначала развиваются близнецы, но потом они сливаются в единого человека. У таких людей двойное ДНК.
  2.      Иногда и генная криминалистика даёт сбои. Так, после пересадки костного мозга в теле пациента присутствует некоторое количество ДНК донора, и это может привести к ошибке тестирования.
  3.      Самым похожим на человеческий геном ДНК обладают земляные черви.
  4.      Вся цифровая информация в мире могла бы поместиться в двух граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Источник: https://MyGenetics.ru/blog/genetika/iz-chego-sostoit-dnk/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.